“全國范圍內(nèi)的地中海貧血患者，將獲得永久免費的骨髓配型檢測機會。”華大基因股份有限公司首席執(zhí)行官尹燁２３日在第五屆中國罕見病高峰論壇上宣布。此舉將大大減輕地中海貧血患者的經(jīng)濟和心理負(fù)擔(dān)。

　　地中海貧血是一種隱性遺傳性疾病，多數(shù)人只是攜帶地中海貧血基因，而不表現(xiàn)出任何貧血癥狀，不會傳染給他人。假如父母中兩人都攜帶地中海貧血基因，則下一代可能為重型地中海貧血患者。據(jù)世界衛(wèi)生組織估計，全球人口中約有２％的人攜帶地中海貧血基因。

　　作為我國南方地區(qū)危害最嚴(yán)重的遺傳病之一，地中海貧血主要分布在廣東、廣西、海南、福建等地。《中國地中海貧血防治藍(lán)皮書（２０１５）》顯示，我國地中海貧血基因攜帶者已高達(dá)３０００萬人，其中有３０萬名重型和中間型地中海貧血患者。他們大多是孩童，疾病使童年失去色彩，家庭也因不斷支出的定期輸血和治療費用背上負(fù)擔(dān)。

　　目前，造血干細(xì)胞移植是根治中重度地中海貧血的唯一方法，治療費用高達(dá)４０萬元。而ＨＬＡ配型是造血干細(xì)胞移植的關(guān)鍵，配型難度大，多次配型也是地中海貧血家庭面臨的經(jīng)濟壓力。

　　作為中華骨髓庫的合約實驗室，華大基因ＨＬＡ分型準(zhǔn)確率連續(xù)５年超過９９．５％。大數(shù)據(jù)、云計算的應(yīng)用，確保了配型檢測的精準(zhǔn)、迅捷、高效。２０１６年５月，華大基因為海南省和深圳市的近百個重癥地中海貧血家庭提供了免費配型檢測，幫助７個家庭配型成功。

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